Liek podľa vedcov funguje. Vilkovi rodičia naň však potrebujú ešte dva milióny eur
Rodina Olexovcov z Košíc vyzbierala približne 2,3 milióna eur na vývoj génovej terapie pre svojho trojročného syna Vilka, ktorý trpí vzácnym typom Duchennovej svalovej dystrofie. Na dokončenie liečby potrebujú získať ďalšie takmer dva milióny eur.
Vilko už pociťuje dôsledky nervovosvalového ochorenia. Napriek pravidelnej fyzioterapii, hipoterapii a každodennému cvičeniu s rodičmi nedokáže sám vyjsť po schodoch, ťažko vstáva a padá aj na rovnom povrchu. „Vilko sa nedávno hral s bračekom a sesternicou na dvore a prišiel za nami s plačom, že beží pomaly. Začína to cítiť,“ hovorí jeho otec Richard Olexa.
Bez liečby chlapci s Duchennovou svalovou dystrofiou zostávajú odkázaní na vozík už okolo desiateho roku života a mnohí sa nedožijú ani tridsiatky. Postupne totiž prichádzajú o svalovú hmotu aj v rukách, dýchacom ústrojenstve či srdci.
Vedci pod vedením profesora Nicolasa Weina z Univerzity v Nantes pracujú na príprave génovej terapie pre Vilka. Liečivo už otestovali na jeho bunkách a vyvolalo reakciu, ktorú odborníci očakávali. „DMD gén si môžeme predstaviť ako dlhý recept na výrobu dystrofínu – bielkoviny potrebnej na správne fungovanie svalov. Tento návod sa skladá zo 79 častí. U Vilka sa chyba nachádza v jeho šiestej časti, preto bunka nedokáže návod správne prečítať a vytvoriť potrebný dystrofín,“ vysvetlil profesor Wein.
„Náš terapeutický prístup jej pomáha poškodenú časť preskočiť a vytvoriť skrátenú, ale funkčnú formu dystrofínu. Prvá séria testov na Vilkových bunkách potvrdila, že navrhnutý mechanizmus funguje,“ dodal francúzsky odborník na génovú terapiu.
Na druhej fáze vývoja spolupracujú odborníci z Francúzska, Spojených štátov, Belgicka, Česka a Slovenska. Bezpečnostné a toxikologické testy prebehnú v Českej republike. Podľa aktuálneho harmonogramu by mohli byť výsledky známe v prvom polroku 2027 a finálna dokumentácia bude dokončená v treťom štvrťroku toho istého roka.
Výslednú dávku má vyrobiť špecializované pracovisko v Spojených štátoch. Po dokončení výroby a uvoľnení na použitie v Európskej únii ju dopravia do Univerzitnej nemocnice L. Pasteura v Košiciach, kde sa pripravuje jej klinické podanie a následná zdravotná starostlivosť o Vilka. Podľa všetkého by to mohlo byť začiatkom roku 2028.
Slovenskú odbornú časť projektu koordinuje profesor Matej Škorvánek z Lekárskej fakulty Univerzity Pavla Jozefa Šafárika a Univerzitnej nemocnice L. Pasteura Košice. „Išlo by o vôbec prvé podanie tohto konkrétneho liečiva človeku na svete. Našou úlohou je preniesť výsledky z laboratórií do presného a bezpečného klinického postupu pre Vilka,“ uviedol profesor Škorvánek.
Olexovci sa zároveň podieľajú na organizácii dvojdňového medzinárodného workshopu zameraného na pacientov s Duchennovou svalovou dystrofiou, ktorý pripravuje Lekárska fakulta Univerzity Pavla Jozefa Šafárika v Košiciach. Na Slovensku totiž takmer neexistujú rehabilitační špecialisti, fyziatri či logopédi, ktorí dokážu pracovať s deťmi s DMD.
O tom, že je Vilko chorý, sa jeho rodičia dozvedeli, keď mal 16 mesiacov. Duchennovu svalovú dystrofiu zvyčajne diagnostikujú až oveľa neskôr, no Vilkova mama Zuzana Olexová si u svojho druhorodeného syna všimla viacero zvláštností. Neskoršie testy potvrdili veľmi závažné ochorenie.
Vývoj liečby stojí takmer štyri milióny eur. Rodičia spustili zbierku pred koncom minulého roka a dodnes sa im podarilo vyzbierať necelých 60 percent. Génová terapia je ich jedinou nádejou – liek, ktorý by dokázal zastaviť progres ochorenia, totiž zatiaľ neexistuje.
